3月21日是世界唐氏综合征日,它也称21三体综合征。
唐氏综合征的命名并不是因为第一例被记载的患者姓唐,而是得名于史上第一位描述它病理情况的约翰朗顿唐(John Langdon Haydon Down)医生。
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人的染色体是成对存在的,共有23对,这些染色体是一个设计精妙的工厂,各司其职各显神通,科学家们为了方便研究,将他们排序标号。
21三体综合征的出现是因为有一些人在发育期间出现了一点小故障,使得21号染色体多保留了一条分裂单体,从2条变成了3条。
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染色体正是人类各项外显和内在特征的“资料库”,这种差错让染色体配对变得紊乱,也扰乱了各种蛋白质的合成,从而影响到方方面面。
它不仅会反应在面相上:面部较平、眼睛小而上挑、身材娇小,还会带来低于平均水平的智力,较差的学习能力......
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因此唐氏综合征也被称为“先天愚症”,患者的平均寿命也较短,更容易被病魔光顾,比如先天性心脏病和癫痫。
文行至此,各位铲屎官也许疑惑了,这与猫咪有什么关系呀?
最近,在各种动物爱好者群体中出现这样的传闻,动物也会患上唐氏综合征!
“唐氏综合征”猫咪Monty,图源facebook
这只叫Monty的猫,没有鼻梁,行动笨拙,膀胱也比一般猫咪松弛,因而经常不自主大小便。
但独特的外貌与温顺的性格让monty在社交媒体上大方光彩,至今已吸引了超过30万关注者,而它的抚养家庭也借着这份关注建立了各种文化周边品牌,希望将这些资金投入帮助更多像monty 这样的猫咪。
Monty真的是否是唐氏综合征猫咪?
网传唐氏综合征的猫耳朵是圆圆的下垂耳而不是机敏的尖尖耳,眼睛也宽宽地呈现圆形状。肢体不协调而容易跌倒,也缺少正常猫咪面对陌生人产生的戒备心,正如唐氏患儿一样。
但实际上,猫咪被判断为患唐氏综合征,需要观察到染色体异常,也就是一对染色体变为三体,现如今并没有相关的科学依据证实有猫咪患有唐氏综合征。
不过鼠类模型里有很多类似的研究,小鼠就有16三体综合征,它可以作为唐氏综合征的动物模型。
但比起唐氏综合征,猫更容易患上其他因染色体变异而产生的疾病,比如折耳,其实是软骨发育不良的不完全显性基因遗传病。玳瑁猫,实际上是克莱式综合征,有的猫细胞体中会有一条多余的染色体。
折耳猫Milla
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现已经观察到的患有唐氏综合征的动物有猩猩。猩猩有24对染色体,在一些智力低下的猩猩上检测出的22号染色体副本被看作猿类界的“唐氏综合征”。
但网传的眼小鼻短,面庞开阔的唐氏综合症丑老虎肯迪,却不是真正的唐氏患者,它只是近亲繁殖导致面部畸形的受害者而已。
无论家养动物还是野生动物是否患有唐氏综合征,动物都是我们永远的朋友,值得我们设身处地的关心与保护。
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审核专家:
武雷,国家执业兽医师,四川农业大学大学临床兽医学硕士研究生。
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