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1、怀孕16-18周，35岁以下的孕妇要做唐氏综合征筛查。筛查对象为21三体、18三体和开放性神经管畸形，筛查指标为游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。
2、如果检查结果高于正常临界值的范围，则诊断为高风险。如果有21三体综合征的高风险，建议做进一步的产前诊断。目前产前诊断胎儿染色体异常的唯一金标准是羊膜腔穿刺术的核型分析。
3、通过抽取孕妇羊水进行胎儿染色体检测，确定是否存在21三体综合征。但有些女性有羊膜腔穿刺术的禁忌症，因此可以检测母体外周血中的胎儿DNA，即无创DNA，也可以更准确地筛查21三体综合征。
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